Mukoviszidose: Immer mehr Erkrankten kann geholfen werden

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Durch eine Kombination von drei bereits bekannten Wirkstoffen können auch Patienten mit Mukoviszidose und besonders seltenen Mutationen effektiv und sicher behandelt werden. Damit ist es künftig möglich, den Gesundheitszustand und die Lebensqualität von insgesamt etwa 90 Prozent aller an Mukoviszidose Erkrankten deutlich zu verbessern.

Ein zäher Schleim in den Lungen, der die Atmung zunehmend behindert, ist eines der Symptome der Mukoviszidose (Cystische Fibrose). Ebenso ein erhöhter Salzgehalt im Schweiß, durch den sich die Erbkrankheit leicht diagnostizieren lässt. Etwa einer von 2.500 bis 3.500 Menschen ist – in der Regel schon im frühen Kindesalter – davon betroffen. Es handelt sich damit um die häufigste tödlich verlaufende Erbkrankheit.

Verursacht wird sie durch Mutationen im CFTR-Gen, das für die Bildung eines Chloridkanals verantwortlich ist und so den Salz- und Wassertransport in den Schleimhäuten und auf der Haut steuert. Über 2.000 solcher Veränderungen, die beide Genkopien betreffen, sind bekannt und können die Funktion der CFTR-Chloridkanäle auf unterschiedliche Art und Weise beeinträchtigen…

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Quelle: Lungenärzte im Netz
Titelbild/Grafik by Monks – Ärzte im Netz GmbH

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