Bei AAT-Mangel sich nicht nur auf den Protein-Spiegel verlassen

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Um einen Mangel an Alpha-1-Antitrypsin (AAT) per Screening aufzudecken, genügt es nicht, nur den Serumspiegel des Glykoproteins zu messen. Experten fordern, zusätzlich die DNA zu sequenzieren. COPD- und Asthmapatienten sollten zumindest einmal im Hinblick auf einen Alpha-1-Antitrypsinmangel gescreent werden. Das fordern u.a. die Weltgesundheitsorganisation WHO und die European Respiratory Society (ERS). Am häufigsten wird dafür das Alpha-1-Antitrypsin (AAT) im Serum gemessen.

Ist der Wert erniedrigt, folgt eine molekulargenetische Analyse zum Nachweis verschiedener Mutationen.

Doch dieser Ansatz ist problematisch, schreiben Dr. Annie Haillot von der Universitätsklinik Québec, Kanada, und Kollegen (siehe Chronic Obstructive Pulmonary Disease, 2021, Band 8/4, Seite: 464-473). Zum einen hängt der Serumspiegel vom Genotyp des Patienten ab: Manche heterozygote Konstellationen (z.B. SZ, MZ) können mit AAT-Serumspiegel einhergehen, die von denen bei „normaler“ Allelkonstellation (MM) nicht zu unterscheiden sind…

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Quelle: Lungenärzte im Netz
Titelbild/Grafik by Monks – Ärzte im Netz GmbH

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